دیابت نوع ۱ یکی از بیماری‌های مزمن و پیچیده است که در صورت عدم کنترل مناسب می‌تواند به عوارض جدی و تهدیدکننده‌ای برای سلامت فرد منجر شود. این اختلال با سطوح غیرعادی بالای گلوکز خون (قند خون) مشخص می‌شود. در این نوع دیابت، سلول‌هایی به نام سلول‌های بتا در پانکراس تولید انسولین را متوقف می‌کنند. انسولین کنترل می‌کند که چه مقدار گلوکز از خون به سلول‌ها منتقل شود تا به انرژی تبدیل شود. عدم وجود انسولین به ناتوانی در استفاده از گلوکز برای تولید انرژی و یا کنترل میزان گلوکز در خون منجر می‌شود. شواهد نشان می‌دهد که عامل ژنتیکی نقش مهمی در بروز دیابت نوع ۱ دارد. در این مقاله تخصصی از سیناکر با همکاری مرکز خدمات تخصصی ژنتیک حنیفا، دلایل ژنتیکی ابتلا به دیابت و خطرات عدم کنترل این بیماری را بررسی می‌کنیم.
آنچه در این مقاله خواهید خواند
دلایل ژنتیکی ابتلا به بیماری دیابت نوع ۱
اگرچه چندین عامل خطر برای دیابت نوع 1 شناسایی شده است، علت ایجاد این بیماری ناشناخته است. خطر ابتلا به دیابت نوع 1 توسط انواع خاصی از ژن‌های HLA-DQB1، HLA-DQA1 و HLA-DRB1 افزایش می‌یابد. این ژن‌ها، دستورالعمل‌هایی را برای ساخت پروتئین‌هایی که نقش مهمی در سیستم ایمنی دارند، ارائه می‌دهند. این ژن‌ها متعلق به خانواده‌ای از ژن‌ها به نام کمپلکس آنتی‌ژن لکوسیت انسانی (HLA) هستند. کمپلکس HLA به سیستم ایمنی کمک می‌کند تا پروتئین‌های خودی را از پروتئین‌های مهاجمان خارجی مانند ویروس‌ها و باکتری‌ها، تشخیص دهد.
دیابت نوع 1 به طور کلی به عنوان یک اختلال خود ایمنی در نظر گرفته می‌شود. اختلالات خود ایمنی زمانی رخ می‌دهد که سیستم ایمنی به بافت‌ها و اندام‌های خود بدن حمله کند. به دلایل ناشناخته، در افراد مبتلا به دیابت نوع 1، سیستم ایمنی به سلول‌های بتای تولیدکننده‌ٔ انسولین در پانکراس آسیب می‌رساند. آسیب به این سلول‌ها، تولید انسولین را مختل می‌کند و منجر به علائم و نشانه‌های دیابت نوع 1 می‌شود.
ژن‌های HLA از جمله HLA-DQB1، HLA-DQA1 و HLA-DRB1 دچار تغییرات زیادی می‌شوند. برخی از افراد دارای ترکیب خاصی از این تغییرات به نام هاپلوتایپ هستند. برخی از هاپلوتایپ‌های HLA که ترکیب خاصی از این سه ژن را دارند، با بالا رفتن خطر ابتلا به دیابت نوع 1 ارتباط دارند. به نظر می‌رسد این هاپلوتایپ‌ها خطر حمله سیستم ایمنی به سلول‌های بتا را افزایش می‌دهند. با این حال، این گونه‌ها از ژن‌ها در جمعیت عمومی یافت می‌شوند اما تنها حدود 5 درصد از افراد دارای این واریانت‌های ژنی به دیابت نوع 1 مبتلا می‌شوند.
تغییرات HLA، تقریبا 40 درصد از خطر ژنتیکی ابتلا به دیابت نوع 1 را تشکیل می‌دهند. به نظر می‌رسد که سایر تغییرات HLA، از فرد در برابر بیماری محافظت کنند. عوامل دیگری مانند عوامل محیطی و تغییرات در ژن‌های دیگر نیز بر ایجاد این اختلال پیچیده اثر گذار است. دیابت نوع یک می‌تواند از طریق خانواده‌ها به ارث برسد، اما نحوه دقیق انتقال این بیماری از نسل به نسل هنوز مشخص نیست.
اگر اختلال قند خون و دیابت نوع ۱ را درست درمان نکنیم چه اتفاقی می‌افتد؟
اولین علائم و نشانه‌های این اختلال ناشی از سطح بالای گلوکز خون است. علائم آن شامل ادرار مکرر (پلی‌اوری)، تشنگی بیش از حد (پلی‌دیپسی)، خستگی، تاری دید، سوزن سوزن شدن یا از دست دادن حس در دست‌ها و پاها، و کاهش وزن است. در صورتی که سطح گلوکز خون به خوبی کنترل نشود، این علائم ممکن است در طول دوره اختلال دوباره رخ دهند. همچنین کنترل نادرست بیماری می‌تواند باعث شود سطح گلوکز خون بیش از حد کاهش یابد (هیپوگلیسمی). این امر ممکن است زمانی رخ دهد که نیازهای بدن تغییر کند. مثلا شما فعالیت بدنی منظم را آغاز کنید و یا غذا خوردن را به تاخیر بی‌اندازید. هیپوگلیسمی می‌تواند باعث سردرد، سرگیجه، گرسنگی، لرزش، تعریق، ضعف و تحریک‌پذیری شود.
سطح بالای گلوکز خون مزمن همیشه با دیابت مرتبط است. این اختلال می‌تواند به عروق خونی و اعصاب آسیب رسانده و بسیاری از اندام‌ها و بافت‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد. شبکیه چشم که یک بافت حساس به نور در پشت چشم است ممکن است آسیب ببیند. این آسیب که رتینوپاتی دیابتی نام دارد، می‌تواند منجر به از دست دادن بینایی شود. آسیب به کلیه‌ها (نفروپاتی دیابتی) نیز ممکن است رخ دهد و می‌تواند به نارسایی کلیه و بیماری کلیوی مرحله نهایی (ESRD) منجر شود.
با عدم کنترل بیماری احساس درد، سوزن سوزن شدن، و از دست دادن حس لامسه (نوروپاتی دیابتی) رخ می‌دهد، به ویژه در پاها. گردش خون ضعیف و تداوم این علائم می‌تواند منجر به آسیب دائمی به پاها شود. در موارد شدید، این آسیب می‌تواند به قطع عضو منجر شود. افراد مبتلا به دیابت نوع ۱ همچنین در معرض خطر بالاتر حملات قلبی، سکته مغزی، و مشکلات عملکرد ادراری و جنسی قرار دارند.
عدم کنترل دیابت نوع ۱می‌تواند به عارضه‌ای تهدیدکننده به نام کتواسیدوز دیابتی منجر شود. بدون انسولین، سلول‌ها نمی‌توانند گلوکز را دریافت کنند. نبود گلوکز در سلول‌ها، کبد را تحریک می‌کند تا با آزاد کردن بیشتر گلوکز به خون، این کمبود را جبران کند. در این صورت سطح گلوکز خون می‌تواند به شدت افزایش یابد. سلول‌ها که نمی‌توانند از گلوکز موجود در خون برای تولید انرژی استفاده کنند، به جای آن از چربی‌ها استفاده می‌کنند.
تجزیه چربی‌ها برای به دست آوردن انرژی باعث تولید مواد زائدی به نام کتون می‌شود که می‌تواند در افراد مبتلا به دیابت نوع یک به سطح‌های سمی برسد. افزایش بیش از حد کتون منجر به کتواسیدوز دیابتی می‌شود. افراد مبتلا ممکن است شروع به تنفس سریع کنند؛ بوی میوه‌ای در نفسشان ایجاد شود و دچار تهوع، استفراغ، سرخی صورت، درد معده، و خشکی دهان شوند. در موارد شدید، کتواسیدوز دیابتی می‌تواند منجر به کما و مرگ شود.
دیابت نوع یک چقدر رایج است؟
دیابت نوع ۱ نسبت به دیابت نوع ۲ کمتر شایع است و تقریباً ۵ تا ۱۰ درصد از کل موارد دیابت در جهان را شامل می‌شود. دیابت نوع ۱ سالانه در حدود ۱۰ تا ۲۰ نفر از هر ۱۰۰,۰۰۰ نفر در ایالات متحده را مبتلا می‌کند. تا سن ۱۸ سالگی، تقریباً ۱ نفر از هر ۳۰۰ نفر در ایالات متحده به دیابت نوع ۱ مبتلا می‌شود. این اختلال با فرکانس‌های مشابه در اروپا، بریتانیا، کانادا و نیوزیلند نیز دیده می‌شود.
دیابت نوع یک در آسیا و آمریکای جنوبی بسیار کمتر شایع است و نرخ بروز آن به اندازه‌ای پایین است که به ۱ نفر در هر ۱ میلیون نفر در سال می‌رسد. به دلایل ناشناخته، طی ۲۰ سال گذشته میزان بروز دیابت نوع ۱ در سراسر جهان هر ساله ۲ تا ۵ درصد افزایش یافته است. اکثر افراد مبتلا به دیابت، به دیابت نوع ۲ مبتلا هستند که در آن بدن همچنان انسولین تولید می‌کند اما به طور فزاینده‌ای قادر به استفاده مؤثر از آن نیست.
پیشنهاد مطالعه: تاثیر ژنتیک در دیابت نوع ۲ | آیا دیابت نوع دو ارثی است؟
دیابت نوع ۱ در چه سنی پدیدار می‌شود؟
دیابت نوع ۱ می‌تواند در هر سنی، از دوران کودکی تا بزرگسالی، پدیدار شود. این بیماری ممکن است در هر زمانی از زندگی شروع شود، اما اغلب در دوران کودکی یا نوجوانی تشخیص داده می‌شود. با این حال، مواردی نیز وجود دارد که افراد در سنین بالاتر، حتی در بزرگسالی، به دیابت نوع ۱ مبتلا می‌شوند.
سخن پایانی
از علل ژنتیکی پیچیده ابتلا به دیابت نوع ۱سخن گفتیم، و عوارض عدم کنترل آن را یادآور شدیم. اگر با مطالعه عوارض بسیار و مرگ‌آور این بیماری وحشت کرده‌اید باید بگوییم که نگران نباشید! کنترل بیماری دیابت با دارو و تغییر سبک زندگی کاملا امکان پذیر است. بیماران با پیش گرفتن روش درست درمان می‌توانند به آسانی به امورات روزانه خود رسیدگی کنند. کافی است تا آگاهی خود را افزایش دهید، کنترل روش زندگی خود را بدست بگیرید و از یک پزشک متخصص کمک بخواهید.
منبع اصلی این مطلب سایت medlineplus است.