همه چیز درباره سندروم داون

سندروم داون عارضه‌ای مادرزادی بوده که تا آخر عمر همراه فرد مبتلا به این سندروم خواهد بود. این سندروم باعث بروز مشکلات متعدد مانند مشکل در یادگیری و مشکلات پزشکی از جمله اختلال عملکرد قلب، اختلال عملکرد گردش خون، مشکل در سیستم گوارش و دیگر اندام‌ها خواهد شد. لبته مشکلات مربوط به یادگیری در افراد مبتلا به این سندروم از خفیف تا حاد متفاوت است. افرادی که به این سندرم مبتلا هستند، در واقع یک مشکل کروموزومی دارند‌. کروموزوم‌ها همان اجزای ریز موجود در سلول‌ها هستند که نقشه بدن هر فرد را به صورتی که هست طراحی می‌کنند و شکل می‌دهند.

مسئله این است افراد مبتلا به سندرم داون یک کروموزوم اضافی دارند و این دلیل مهمی است که باعث بروز مشکلات مختلف در این افراد و ایجاد تفاوت در چهره و عملکرد آن‌ها می‌شود. هنوز دلیل علمی دقیق و قطعی برای بروز سندروم دان مشخص نشده است اما عواملی مانند وراثت ازدواج‌های فامیلی مشکلات ژنتیکی و بارداری مادر در سن بالا می‌تواند ایجاد کننده این سندروم باشند به طور کلی تمام این موارد را به صورت کامل در این محتوا بررسی می‌کنیم تا آگاهی کاملی را برای همه افراد و به ویژه مادران باردار یا خانم‌هایی که قصد بارداری دارند به وجود بیاوریم.

سندرم داون چیست؟

سندرم داون یکی از شایع‌ترین اختلال‌های کروموزومی و ژنتیکی بوده که برای برخی از افراد به صورت مادرزادی رخ می‌دهد. اکثریت انسان‌ها دارای ۲۳ جفت کروموزوم و در مجموع ۴۶ عدد کروموزوم در هر سلول از بدن خود هستند. فردی که مبتلا به این سندروم باشد یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ دارد یعنی سلول‌های او به جای ۴۶ کروموزوم دارای ۴۷ کروموزوم هستند که این اتفاق باعث ایجاد بیماری داون و تغییر در عملکرد رشد مغز و بدن در طول زندگی یک فرد خواهد شد.

علائم سندرم داون را بشناسید

در صورتی که یک نوزاد با سندرم داون متولد شود، علائم زیر را در بدن او مشاهده خواهید کرد

• صورت تخت نوزاد
• وجود داشتن پوست زائد در قسمت پشت گردن نوزاد
• چشمان مورب نوزاد
• ماهیچه‌های شل و آویزان در قسمت‌های مختلف بدن نوزاد
• وجود یک خط در کف دست نوزاد
• شکل غیر طبیعی گوش‌های نوزاد
• فاصله زیاد بین شست پا و انگشت دوم نوزاد

هر چقدر که نوزاد بزرگتر شود علائم زیر نیز در روند رشد بدن او نمایان می‌شوند:

• سر کوچک
• گردن کوتاه
• تخت بودن قسمت بالای بینی
• گوش‌های بسیار کوچک
• دندان غیر طبیعی
• دهان باز
• بیرون ماندن زبان از دهان
• دست‌های کوتاه و پهن
• شکم برآمده و بیرون زده

روش‌های آزمایشی و تشخیصی سندروم داون

بانوان باردار می‌توانند قبل از تولد فرزندشان از مبتلا بودن یا نبود فرزندشان به این سندرم آگاهی پیدا کنند. پزشکان متخصص می‌توانند آزمایش‌های تشخیصی مربوط به این سندرم را برای مادر باردار در ماه‌های مختلف بارداری تجویز کنند. بعد از تولد نوزاد هم پزشک در صورت مشاهده علائم مشکوک، آزمایش تشخیص سندرم داون را تجویز خواهد کرد.

آزمایش nipt یکی از بهترین آزمایش‌های تشخیص سندرم داون در بارداری در آزمایشگاه‌های تخصصی با گرفتن خون از مادر بر روی جنین انجام می‌شود. این آزمایش یکی از جدیدترین روش‌ها و متدهای غربالگری سندروم دان در جنین بوده که می‌تواند هرگونه اختلال کروموزومی جنین را با دقت بسیار بالایی تشخیص دهد.

انجام این آزمایش به عنوان یکی از بهترین روش‌های غربالگری شناخته می‌شود که می‌تواند تا حد زیادی از نگرانی‌های مادران باردار بکاهد. زیرا نتیجه بسیار دقیقی دارد و در صورتی که جنین در شکم یک مادر باردار به سندروم دان مبتلا باشد به راحتی با این آزمایش قابل شناسایی خواهد بود. باید بدانید که در دوران بارداری مقدار کمی از دی‌ان‌ای جنین از طریق جفت و دیواره رحم عبور می‌کند و وارد جریان خون مادر می‌شود که دقتی بیش از ۹۹ درصد دارد.

در صورتی که آزمایش تشخیص سندرم داون مثبت شد، باید چه کرد؟

در صورتی که آزمایش غربالگری سندرم داون مثبت باشد خانم‌های باردار تحت سایر آزمایش‌های تشخیصی از جمله آزمایش معروف آمنیوسنتز یا نمونه گیری از مایع اطراف جنین قرار می‌گیرند. علاوه بر این آزمایش ژنتیک نیز روی مادران باردار انجام خواهد شد. تا بتوان به صورت قطعی و ۱۰۰ درصدی وضعیت جنین را مشخص کرد.

آزمایش آمنیوسنتز جزو آزمایش‌های بسیار پرخطر است و از روش‌های تهاجمی به شمار می‌آید که در بین افرادی که این آزمایش را انجام می‌دهند حدود نیم تا یک درصد خطر سقط جنین وجود خواهد داشت.

سندروم دان باعث ایجاد چه نوع مشکلاتی در یادگیری کودک می‌شود؟

بچه‌هایی که به این سندروم مبتلا هستند قدرت یادگیری بسیار پایینی دارند و دیرتر از سایر کودکان یاد می‌گیرند که بنشینند، راه بروند، حرف بزنند یا غذا بخورند. که این موضوع به عنوان تأخیر در رشد شناخته می‌شود. همین موضوع عامل مهمی برای این است که مدرسه کودکان مبتلا به این سندروم نسبت به سایر کودکان متفاوت و مجزا باشد.

تمام افراد مبتلا به این سندروم ناتوانی فکری و آی کیو بسیار پایینی دارند و حتی ممکن است مشکلات تکلمی و حافظه‌ای نیز داشته باشند که سطح این مشکلات در بین کودکان مبتلا به این سندروم از خفیف تا حاد متفاوت خواهد بود. همه چیز به مشکلات ذهنی و یادگیری برنمی‌گردد. بلکه این کودکان ممکن است مشکلات رفتاری هم داشته باشند که داشتن رفتارهای پرخاشگرانه و عدم توانایی ثابت نشستن از مثال‌های این مشکل به شمار می‌آیند.

مشکلات پزشکی ناشی از سندروم داون چیست؟

نوزادان و کودکانی که به این سندروم مبتلا هستند می‌توانند مشکلات متفاوت پزشکی را تجربه کنند و حتی تفاوت‌های ظاهری نسبت به سایر کودکان داشته باشند. این مشکلات پزشکی روی قسمت‌های مختلف بدن این افراد تاثیر می‌گذارند که در ادامه هر یک را با هم مرور می‌کنیم.

1. مشکلات مربوط به قلب
2. مشکلات خونی
3. ایجاد مشکل در سیستم گوارش
4. ایجاد مشکل در سیستم مبارزه با عفونت
5. به هم ریختگی هورمون‌ها
6. مشکل در تنفس
7. اختلال عملکرد بینایی و شنوایی
8. مشکل در مفاصل
9. مشکل در پوست
10. مشکلات نخاعی
11. مشکلات مربوط به تیروئید
12. اسنداد روده
13. تشنج
14. مشکلات مربوط به دندان

البته این مواردی که نام بردیم شامل حال همه افراد مبتلا به این سندروم نمی‌شود و برخی از افراد ممکن است برخی از این مشکلات را تجربه کنند که همه چیز بستگی به میزان حاد بودن وضعیت آن‌ها خواهد داشت.

از طرف دیگر برخی از کودکانی که به این سندروم مبتلا هستند از همان ابتدای تولد تحت نظر پزشک قرار دارند و والدین آن‌ها سعی می‌کنند که تا حد امکان تفاوت این کودکان را نسبت به سایر کودکان کاهش دهند و با انجام اقدامات مراقبتی لازم، کودکانی سالم‌تر را با سندرم داون پرورش دهند.

آیا کودکان مبتلا به سندرم داون باید به پزشک مراجعه کنند؟

بله قطعاً کودکان مبتلا به این سندروم که بیش از سایر افراد معمولی در معرض خطر بیماری‌ها قرار دارند باید تحت نظر مستقیم پزشک باشند. مشکلات مختلفی که برای این کودکان به وجود می‌آید. از جمله مشکلات قلبی، مشکلات بینایی،     مشکلات دستگاه گوارش و… همه و همه با پیگیری‌های پزشکی قابلیت درمان دارند و به هیچ عنوان نباید درمان این کودکان را نادیده گرفت.

برای مثال مشکلات قلبی با انجام جراحی‌ها یا خوردن برخی از قرص‌های مخصوص و مشکلات مربوط به بینایی با عینک طبی حل می‌شوند. برای اینکه یک فرد یا یک کودک مبتلا به سندروم دان طول عمر بیشتری داشته باشد و عمر با کیفیت‌تری را تجربه کند، باید از همان ابتدای تولد تحت نظر پزشک قرار بگیرد و پزشک با انجام آزمایشات لازم از بروز هرگونه مشکل و بیماری برای کودک جلوگیری می‌کند و هر بیماری تازه‌ای را نیز قبل از پیشرفت، به خوبی درمان خواهد کرد.

سندرم داون چگونه درمان می‌شود؟

شاید بسیاری از والدینی که نوزاد مبتلا به سندرم داون را به دنیا می‌آورند به دنبال روش درمانی برای این مشکل باشند. اما باید بدانید که هیچ درمان قطعی و صددرصدی برای سندروم داون وجود ندارد و تنها، علائم و عارضه‌هایی که در اثر این مشکل به وجود می‌آیند قابل درمان هستند.

برای مثال مشکلات  قلبی ناشی از این سندروم درمان می‌شوند اما والدینی که با کودکان مبتلا به این سندروم مواجه می‌شوند باید سعی کنند که با شیوه درست تربیت کمک کند کودکانشان زندگی سالم‌تر و شادتری را تجربه کنند و بتوانند مانند مردم عادی جامعه به زندگی طبیعی خود ادامه دهند.

آیا زنان مبتلا به سندروم داون توانایی بارداری دارند؟

بله بانوانی که به سندروم داون مبتلا هستند توانایی بارداری دارند‌. پس سعی کنید از دخترانی که به این سندروم دچار شده‌اند به خوبی مراقبت کنید. تا با انجام رابطه جنسی باردار نشوند و حتماً سعی کنید با دختران مبتلا به این مشکل در رابطه با روش پیشگیری از بارداری صحبت کنید.

زندگی برای فرد مبتلا به سندرم داون چگونه سپری می‌شود؟

اکثر افرادی که به سندرم داون مبتلا هستند با داشتن والدین خوب زندگی خوشایندی را تجربه خواهند کرد. البته که برای انجام کارهای روزمره نیاز به کمک پیدا می‌کنند. در همین راستا والدین باید بدانند که مراقبت از این افراد سختی‌های خاص خود را خواهد داشت.  پس باید آمادگی لازم برای مواجهه با این سختی‌ها را داشته باشند. کمک گرفتن و مشورت با پزشک برای والدینی که کودکان مبتلا به این سندروم را دارند می‌تواند بسیار موثر باشد.

مشکل فراموشی و آلزایمر در افراد سندورم داون

یکی از عارضه‌های شایع برای افراد مبتلا به سندروم دان فراموشی و آلزایمر بوده و افراد مبتلا به این مشکل، حافظه و مهارت‌های ذهنی خود را از دست می‌دهند. آلزایمر برای این دسته از افراد از سن ۵۰ سالگی به بعد آغاز می‌شود و به این صورت است که دیگر این افراد آشنایان و نزدیکان خود و حتی خاطرات قبلی را به خاطر نخواهند آورد.

علت ایجاد سندرم داون در جنین

پزشکان هنوز نتوانستند در رابطه با چگونگی بروز سندرم داون در جنین اطلاعات دقیقی به دست بیاورند و علت اصلی این بیماری هنوز مشخص نیست. اما معمولاً بانوانی که در سن نزدیک به یائسگی حامله می‌شوند، احتمال اینکه نوزاد مبتلا به سندرم داون را به دنیا بیاورند بیشتر خواهد بود.

آن دسته از بانوانی که فرزند اولشان به این عارضه مبتلا است امکان دارد که در بارداری‌های بعدی هم با این مشکل در جنین خود مواجه شوند. در خیلی از موارد هم علت این اختلال به ژنتیک پدر و مادر بستگی خواهد داشت، که گاهی ژن‌های والدین در محل مناسب خود در کروموزوم قرار ندارند و قسمت اضافه از ژن به کروموزوم متصل می‌شود که در این موقعیت، والدین مبتلا به سندروم دان نیستند اما ممکن است که فرزندان مبتلا به این مشکل را متولد کنند.

تشخیص سندرم داون در سونوگرافی ممکن است؟

خوشبختانه با پیشرفت علم و تکنولوژی،  تشخیص نشانه‌های سندرم داون در سونوگرافی ممکن است. سونوگرافی می‌تواند مایع پشت گردن جنین را تشخیص دهد که گاهی از اوقات نشان دهنده سندروم دان خواهد بود. علاوه بر این آزمایش اولتراسوند که اندازه‌گیری شفافیت نوکال هم نامیده می‌شود، در طول سه ماه اول بارداری انجام می‌شود که یکی از روش‌های تشخیصی عالی برای سندروم دان در جنین است. به همین علت است که همه پزشکان توصیه می‌کنند هیچ یک از مادران باردار در انجام سونوگرافی و آزمایشات تشخیصی در دوران بارداری کاهلی نکنند و حتماً تمام روش‌های تشخیصی را انجام دهند.

حرکات جنین سندرم داون چگونه است؟

حرکت جنین مبتلا به این بیماری در سونوگرافی کمی متفاوت و غیر عادی است.  این تفاوت‌ها به علت تاثیر تاخیر در توسعه جسمی و عصبی جنین می‌باشند. برای مثال جنین مبتلا به سندرم داون در سونوگرافی‌ها علائمی مانند کندی فعالیت‌های حرکتی، تنوع کمتر در حرکت و حرکات ضعیف و تکراری خواهد داشت. که در سونوگرافی قابل مشاهده هستند و در صورت مشاهده این علائم پزشک سایر آزمایشات تخصصی و تشخیصی را تجویز می‌کند. تا از مبتلا بودن جنین به سندروم دان اطمینان حاصل کند.

کلام پایانی

کودکان مبتلا به سندرم داون حق زندگی دارند و در صورتی که به دنیا آمدند، باید بستر مناسبی را برای رشد و پرورش آن‌ها فراهم کرد. توصیه اکید ما به تمام والدینی که قصد بارداری دارند این است که سعی کنند در سن مناسب باردار شوند و بارداری را خیلی زیاد به تاخیر نیندازند. علاوه بر این انجام آزمایشات و غربالگری‌ها را جدی بگیرند تا از تولد نوزاد مبتلا به این سندروم جلوگیری داشته باشند. برای انجام این آزمایشات و غربالگری‌های تخصصی بهتر است که از همان اولین روز بارداری تحت نظر یک متخصص زنان و زایمان قرار بگیرید.